【诊断依据】  
    1.牛奶咖啡斑超过６个（每个直径＞１．５ｃｍ）和／或出现腋窝雀斑；
    2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；
    3.口腔损害和内脏损害；
    4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。