性早熟是指女孩8岁以前、男孩10岁以前出现等二性征，其中无特殊原因可查明者称为特发性真性性早熟。本病以女孩多见，占女孩性早熟的80%，男孩性早熟的40%。临床表现变异较大，病情发展速度的差异也较大。女性患儿最初为乳房发育，继之阴道分泌物增多、外生殖器发育，最后月经来潮，阴毛、腋毛出现。月经周期开始不规则，也无排卵，经过数年后，卵巢发育成熟，月经周期变为规则，并有妊娠可能。男性患儿最先出现睾丸及阴茎增大，以后可有阴茎勃起，出现阴毛、痤疮和声音低沉，甚至排精。在性发育的过程中，患儿皆有身长体重增长过快以及骨骼成熟加速，骨骼较早闭合、生长时间短，使最后身高较一般人为矮，约有1/3的患儿成年后身高不足150厘米。智能及牙齿的发育与年龄一致，但性心理的成熟可较早。也有少数患儿发育达一定程度后又逐渐自行消退，到青春期后发育。
　　现代医学认为本病是因下丘脑—垂体—性腺轴提前发动，功能亢进所致，但导致其提前发动的原因则尚不明了。