肾脏囊肿性疾病包括一组可在肾脏不同部位出现的单个或多个囊肿性疾病。多为先天性，可发于单侧或双侧。多见于35-45岁。主要表现腹胀、腹痛(运动时加剧，平卧后减轻)、腹部肿块、高血压、血尿、贫血，少数有红细胞增多症，50%患有伴有肝囊肿，胰、肺，脾、骨骼，睾丸、卵巢、甲状腺亦可有囊肿，少数可有颅内小动脉瘤。多数肾脏囊肿性疾病患者并发肾脏感染和结石。晚期者出现慢性肾功能衰竭。若是婴儿型常合并其他畸形，多在出生数周至1月内死亡。
　　现代医学对肾脏囊肿性疾病病因至今不明，约半数有家族史，在成人型为显性遗传，而婴儿型为隐性遗传。
　　肾脏囊肿性疾病的诊断主要根据有家族史，中年人有腰腹疼痛或绞痛，伴血尿，或原因不明的肾功能衰竭而贫血相对不明显。检查肾脏明显肿大者。腹部X片可见肾脏不规则增大的轮廓。静脉肾孟造影显示肾孟被拉长，肾盏变平或呈半月状。超声波检查可发现积液的囊腔并了解其体积之大小。
　　现代医学对肾脏囊肿性疾病缺乏有效的治疗方法，主要是积极处理并发症(尿路感染、结石、梗阻者)，避免尿路刨伤性检查。近年来有人报道对孤立性大囊腔可注射无水酒精作封闭疗法。对晚期病例引起的尿毒症有时作肾移植，或慢性透析。
　　肾脏囊肿性疾病在中医学中可属“症积”、“痞块”、“腹痛”、“尿白”和“肝阳”等范畴。《灵枢·本脏第四十七》有“肾大则善病腰痛不可俯仰，易伤于邪”之说。先天禀赋不足，肾气衰微，作强失职，恶血内阻，渐成囊状，病延日久，肾气衰于下，肝阳亢于上，湿浊停于中焦，尿少泛恶，浮肿头痛诸症丛生，终至危境而告终。

　　肾脏囊的中医病因：
　　《灵枢·本脏第四十七》有“肾大则善病腰痛不可俯仰，易伤于邪”之说。先天禀赋不足，肾气衰微，作强失职，恶血内阻，渐成囊状，病延日久，肾气衰于下，肝阳亢于上，湿浊停于中焦，尿少泛恶，浮肿头痛诸症丛生，终至危境而告终。

　　肾囊肿的临床表现：
　　幼年时肾保持正常大小或略小，偶可发现些小的囊肿。随年龄增长，囊肿的数目和大小均逐步增加，但进程缓慢，多数到30岁以后囊肿和肾脏长到比较大时才出现症状。常见症状有：

　　①肾脏肿大：可大于正常5—6倍，两侧可有明显差别。肾脏肿大早期需影像学检查才能发现，严重者腹部触诊即能发现。

　　②腰腹部不适，疼痛：这是肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。突然加剧的疼痛常为囊内出血或继发感染，合并结石或出血后血块堵塞输尿管可引起肾绞痛。

　　③蛋白尿和白细胞尿：20～40岁病人中20%～40%有轻度持续性蛋白尿，24小时尿蛋白定量一般在1g以下。白细胞尿多见，但不一定是尿路感染。

　　④高血压 高血压：是本病早期的常见表现，并直接影响预后。据报道，无氮质血症的病人近60%发生高血压；肾功能正常的病人中，合并高血压时肾脏明显大于血压正常者。

　　⑤肾功能损害；一般30岁之前很少发生慢性肾功能衰竭，至59岁时约有半数病人已丧失肾功能。

　　多囊肾有哪些肾外表现：

　　(1)多囊肝：60岁以上的患者70%发现多囊肝，尸解材料更多见，90%以上病例有多囊肝，发生率并不与肾囊肿的严重程度相平行，一般较肾囊肿晚发现10年，且发展更慢。女性(特别是经产妇)发病率高且发病年龄提前，囊肿数目较多，可能是女性激素参与其形成。

　　(2)颅内动脉瘤：发生率为10%～40%，9%的病人死于颅内动脉瘤破裂，是危险性最大的合并病。

　　(3)心瓣膜发育异常：据观察，二尖瓣脱垂发生率为26%，二尖瓣或三尖瓣关闭不全分别为31%、15%。

　　多囊肾并发症：

　　(1)尿路感染：包括膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周围脓肿。其中肾盂肾炎和囊肿感染比较难鉴别，出现白细胞管型和对常规尿路感染抗菌治疗反应迅速有利于肾盂肾炎的诊断，而血培养阳性和局部有压痛则倾向于囊肿感染。

　　(2)肾结石和肾内钙化：当出现疼痛加剧、绞痛或肉眼血尿时应想到并发结石的可能。据统计并发率近20%，成分以钙和尿酸最常见。

　　肾囊肿性疾病的相关后遗症有：

　　多囊肾为什么会发生慢性肾功能衰竭：

　　多囊肾发生慢性肾功能衰竭的机理，除因囊肿压迫、取代正常肾组织外，尚有以下两个因素：

　　①非囊肿组织(小管、间质、血管)的缺血、硬化和/或炎症、纤维化；

　　②进行性功能肾单位的丧失引起剩余的正常肾单位的高灌注、高滤过以及促肾生长因子的产生均促进肾单位的进一步破坏。因此，邻近区域的状况决定了肾功能损害的发展速度。高血压和尿路感染也是影响肾功能损害发展速度的因素。同一家族内发展至尿毒症的时限相似。