现代医学认为本病的病因尚未完全清楚。可能与遗传因素、内分泌失调、慢性刺激等因素有关。其他可能还和高脂肪饮食摄入增加、甲状腺机能减退、哺乳少、婚后未育等因素有关。
    本病的诊断主要依据病史，症状及体征表现。乳房X线摄片，乳房癌表现为分叶状不规则块影，边缘不整齐，多有毛刺，肿块有细沙粒状钙化物为其特征之一。组织细胞学检查，乳头溢液涂片及针吸涂片可找到癌细胞。活体组织切片做病理检查可确诊。