由维生素B12或叶酸缺乏，脱氧核糖核酸合成障碍所引起的一组贫血为大红细胞性贫血。根据血细胞形态学特点，结合病史可作出诊断。骨髓显增生象，呈典型巨幼红细胞性生成，周围血象呈大红细胞性；MCV大于100立方微米，MCH大于32微微克；白细胞和血小板在重症病例可减少，中性粒细胞分叶过多具有一定诊断价值。生化测定，如血清乳酸脱氢酶测定、血清维生素B12测定同位素B12吸收试验、血清叶酸浓度测定、组氨酸负荷试验等均可鉴别是维生素B12缺乏还是叶酸缺乏所致贫血。缺铁性贫血以小红细胞，低色素，血清铁降低，血清总铁结合力增高，骨髓铁减少或消失等，结合病史不难诊断。