正常小儿一般出生2个月,俯卧时能勉强抬头;3~4个月能抬头、挺胸,把腿伸直;6~8个月会独坐,扶着能站立;12个月能自己站立,扶一只手能走;25个月站的稳;18个月走的较稳。智力和言语发育方面,1个月会注视正前方的亮光,会呱呱哭;4个月会认人,咿呀学语,会大笑;8~10个月会叫爸、妈,能自行拿玩具;12个月会配合大人穿衣服,用杯喝水,并能用简单的词表达自己的意思;18月会自己吃东西,有困难会找人,并能叫出图画上的简单物品。而大脑发育不良的孩子,他们在运动能力、智力和言语的发育上,都比正常小儿明显落后,有的到12个月还不会独坐,甚至竖不起头,有的18个月还不会认人,不会叫爸妈。
引起本病的原因十分复杂。有遗传因素,如家族性先天畸形;有胎内因素,如母亲妊娠早期患风疹,或服过有损胎儿的药物;有围产期因素,如产程过长,生后窒息,头颅产伤出血等;也有后天因素,如脑炎、脑膜炎后遗症等;此外,约40%原因不明。这种患儿的大脑体积较小,重量较轻,皮层较薄,脑沟脑回较浅或消失;神经细胞和神经纤维萎缩而稀少,可见结缔组织增生。