近年来发现习惯性流产与染体异常有密切关系，常见的有非整倍体和染色体不平衡易位。习惯性流产中胚胎染色体异常者占2%-50%。早期流产中染色体畸变率更高，有报道可高达60%。习惯性流产更与免疫有关，即由于母体的组织抗原、典型抗原的致敏和母体T淋巴细胞免疫调节失衡所引起，用MLR法测定显示很高的么应，说明了双方组织不相容的问题，反复多次流产更能增加配偶对抗原的致敏程度。