血卟啉病的临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神三大症群。

  （一）皮肤症群：在婴儿期，从额、鼻、耳、手等部位开始出现红斑，以后逐渐发展为泡疹，甚至溃烂，结痂后常遗留疤痕，引起畸形和色素沉着。病人可有特殊的紫色面容。

  （二）腹部症群：腹痛发生急骤，异常剧烈，可伴有恶心、呕吐、呕出咖啡样物，腹痛多为绞痛、隐痛、腹部有重压感。腹痛的部位不定，可在腹上部、脐周、左腹或右腹，有时在背部或放射至膀胱区及生殖器。腹痛时限有长有短，（数小时，数日甚至数周）。便秘，腹胀，黄疸。

  （三）神经精神症群：下肢疼痛，感觉异常，自觉腹中气逆上冲，咽梗阻，吞咽困难，胸闷，乳胀，甚至四肢瘫痰，心动过速，高血压，精神失常(谵妄)等等。