β地中海贫血，是在我国较多见的Hb病，除多见于广东、广西外，浙江、上海、江苏、福建、江西、湖南、湖北、四川、贵州、宁夏、西藏、内蒙古、台湾等均有报道。临床上根据其症状轻重不同分为：轻型、重型、中间型三种类型。

　　（一）轻型：贫血轻微，肝脾大小正常或轻度肿大，成熟红细胞形态大小不等，异形和靶形一红细胞脆性减低。

　　（二）重型：初生时多无症状，仅在分析脐带血时才能确诊。多数在出生后6-11个月发病。呈进行性小细胞低色素性贫血。肝脾明显肿大。轻度黄疸。病儿呈特殊面容，头大，额、顶、枕骨圆突，颧骨突出，鼻粱凹陷，两眼距离增宽。骨质疏松，颅骨板障增厚，内外板变薄。患儿发育迟缓，智力不受影响。皮肤及内脏可有铁粒沉积，常并发感染及缺铁性贫血。因贫血严重，患儿常发生充血性心力衰竭。实验室检查除有溶血性贫血的改变外，红细胞形态改变明显，常有靶形红细胞明显增加(达50~90%)。患儿的血红蛋白明显降低，网织红细胞增加多不明显。重型β地中海贫血预后不良。

　　（三）中间型：多于4～5岁起病，可活到成年。呈慢性贫血，程度轻。患儿可有脾肿大，包涵体形成较少。生长发育不受影响，骨骼改变较轻。HbF明显增加。实验室检查有较多的靶形红细胞出现，结合红细胞脆性试验、血红蛋白电泳，即可确诊。