临床表现：疼痛，手足抽搐，麻木，乏力，肢体紧硬感，关节变形，甚至瘫痪。患者多有氟斑牙，软组织僵硬，关节活动受限，四肢脊柱畸形，展臂试验阳性，下蹲困难。检查血氟、尿氟含量均增高。氟骨症通过X线检查可确诊。